Найбільший страх людини – залишитися наодинці зі своєю хворобою. Особливо гостро це відчувають люди з рідкісними чи «сирітськими» недугами. Ці хвороби описані не у всі довідниках, а про хворих майже ніхто не згадує, законодавці їм уваги не приділяють, закони відповідні не приймають. Вилікувати такі хвороби практично неможливо. Є шанс полегшити перебіг захворювання, проте рідкісних і дорогих ліків в Україні немає. У цивілізованих країнах це не проблема. В Україні ж таких хворих просто кидають напризволяще.
«Замість якісних сумішей видають другосортні»
«Сирітські» хвороби, хоч як це не прикро, більше поширені на Заході. Зокрема на Буковині таких дітей налічують майже 200. З них близько 20 хворих на фенілкетонурію, тобто хворобу, яка полягає в дефіциті ферменту, що засвоює білок.
Чернівчанка Ольга Поляк, мати чотирирічної Марії, хворої на фенілкетонурію, каже, що коштів, які виділяє держава, не вистачає ні на що.
- Нам видають тисячу гривень на місяць і 4 банки спеціального харчування. Проте воно дуже поганої якості. Київ держава забезпечила якісними сумішами, а областям видає непотріб різний, - бідкається О. Поляк.
Єдиний вихід з цієї сиуації - робити все самотужки, оскільки допомоги чекати марно
У середньому жінка витрачає на харчування півтори тисячі гривень у місяць. В Україні безбілкових продуктів не виготовляють, доводиться купувати недешеве імпортне харчування. Кілограм безбілкового борошна коштує 85 гривень, буханець хліба – 50.
- Якби забезпечували якісною їжею, не доводилося б витрачати енну суму грошей на ліки. Що гіршої якості суміш, то більше коштів потрібно витратити на ліки для розумового розвитку. А без них стан дитини погіршується, - додає пані Ольга.
Проблема виникла відразу ж після народження – страшний діагноз повідомили лише у півтора року, адже не могли зробити ряд з аналізами. До цього часу дитина відставала в розвитку.
Довідка «Погляду»
Рідкісними, або орфанними називають хвороби, що трапляються в однієї особи з 1500. Нині у світі їх налічують 8000, із них лікування розроблено лише для 27. В Україні діагностують лише незначну частину таких хвороб: фенілкетонурію, муковісцидоз, хворобу Гоше, хворобу Фабрі, порушення окислення жирних кислот, онтогенетичні синдроми та низку інших. Але й досі не створено єдиного реєстру форм рідкісних хвороб.
Фенілкетонурія – спадкова хвороба, відсутність в організмі ферменту, що засвоює фенілаланін (частин протеїну) , через що він накопичується в крові. Висока кількість фенілаланіну перешкоджає розвитку мозку, внаслідок чого за відсутності лікування розвивається олігофренія (розумова відсталість).
Та держава й не надто рветься допомогти. За кордоном дітей з рідкісними захворюваннями забезпечують харчуванням пожиттєво, в Україні – лише до 18 років. Тобто вищі чини вважають, що після досягнення повноліття дитина зможе самотужки купувати ліки на тисячі гривень та не менш дороге харчування. Проте найчастіше таких дітей просто «з`їдає» хвороба. Адже якщо вміст білку в організмі перевищить денну норму – 7 грамів – він накопичуватиметься в мозку, що неминуче призведе до розумової відсталості.
Жінка розповідає, що не раз зверталася до Харківського медико-генетичного центру з проханням видавати суміші дітям все життя. Там сказали, що це потрібно вирішувати індивідуально. Вже два роки минуло відтоді, а ситуація все та ж. А в МОЗ України взагалі пригрозили припинити видавати харчування.
Єдиний вихід з цієї ситуації – робити все самотужки, оскільки допомоги чекати марно.
Без дієти катастрофа неминуча
- Основний метод лікування фенілкетонурії – чітке обмеження їжі, каже лікар-дієтолог Наталія Бочарова. – Це дуже важка патологія, і дієти притримуватись теж нелегко. З раціону треба викреслити цілу низку продуктів: м`ясо, рибу, молоко, яйця, бобові, печінку, нирки, сир, вироби з житнього борошна, натуральне сало, родзинки, рис, горіхи, шоколад, какао – практично все. Вживати можна лише деякі овочі і фрукти. Але дитина повинна отримувати необхідні речовини, тому створено спеціальні суміші.
Проте вони не кожному по кишені. Можна вираховувати самостійно вміст фенілаланіну в продуктах, але в Україні його не зазначають на маркуванні. Тому є загроза передозування. Якщо в перший рік життя дитина не буде дотримуватись дієти, то наслідки будуть катастрофічними.
Рідкісні хвороби були і залишаються головним болем всіх генетиків – ще й досі в законодавстві України немає чітко визначеного поняття «генетична хвороба». Тому немає й законів, які регулюють ситуацію з рідкісними недугами та відповідними ліками. Діагностувати відразу хворобу в Україні практично неможливо, це роблять через півроку, коли проявляється відсталість у розвитку. Проблема полягає в тому, що народжується дитина не з усіма ознаками хвороби відразу. Тому тривалий час лікарі можуть лікувати не зовсім те, що потрібно. Половина таких дітей помирає ще до першого року життя, у частини ж розвивається інтелектуальна недостатність.
Держава у діагностуванні і лікуванні орфанних захворювань кроків уперед не робить, а вперто продовжує стояти на місці. З перших років життя такі діти вчаться виживати самостійно, тримаючись за тоненьку соломинку, яка з кожним роком тоншає. Хай би яким страшним був діагноз, воля до життя залишається сильнішою.
Яна МАРІЯНЧУК
Якщо ви помітили помилку на цій сторінці, виділіть її і натисніть Ctrl + Enter
Залишити коментар