Сьогодні у світі відзначають Міжнародний день людей із синдромом Дауна

Організація Об'єднаних Націй проголосила 21 березня Всесвітнім днем людини із синдромом Дауна (World Down Syndrome Day). Дата 21 березня не випадкова, вона символізує унікальну для людей із синдромом Дауна наявність 3-ї копії 21-ї пари хромосом. В Україні з таким діагнозом кожен рік народжується біля чотирьохсот дітей. Більшість з них все життя проводять або в дома, або у спеціалізованих закладах. Відзначення цього Дня є важливим кроком захисту прав і гідності людей із синдромом Дауна в усьому світі, підкреслюючи небайдужість людей.

Геном людини складається з 3 млрд. пар основ і розташований у 23 хромосомах. Кожна хромосома – це гігантська молекула ДНК. У кожній соматичній клітині людини міститься повний набір хромосом (23 пари, або 46 хромосом) – батьківський і материнський набір, у кожному з них – по 23 хромосоми (22 автосоми і 1 статева хромосома X або Y). У кожному наборі жінки містяться дві Х-хромосоми, чоловіка – одна Х- і одна Y-хромосома, а весь набір налічує 46 хромосом.

За аналізом крові вагітної жінки з точністю 98% можна виявляти можливість народження дитини з синдромом Дауна. За статистикою Всесвітньої організації охорони здоров’я, у світі таких хворих приблизно народжується один на 750.  Це співвідношення однакове в різних країнах, кліматичних зонах і соціальних прошарків. Генетичний збій відбувається незалежно від способу життя батьків, їхнього здоров’я, звичок і освіти. Відомо, що ризик народження дитини з синромом Дауна залежить від віку матері. Для жінок у віці до 25 років ймовірність народження хворой дитини дорівнює 1/1400, до 30 років – 1/1000, в 35 років – ризик зростає до 1/350, в 42 роки – до 1/60, а в 49 років – 1/12. Якби жінки не проходили скринінг-програми, кількість народження таких дітей суттєво б збільшилося.

Співробітники кафедри медичної біології та генетики впродовж багатьох років співпрацюють зі спеціалізованою дитячою установою №31 м.Чернівці.  Першокурсники знайомляться з особливостями догляду та навчання таких пацієнтів.

Як повідомляють професор кафедри медичної біології та генетики Роман Булик та асистент кафедри к.мед.н. Мар’яна Кривчанська, цим самим вони запроваджують елементи професійної підготовки майбутніх лікарів, медичних сестер, намагаються не залишатися осторінь такої важливої соціальної проблеми.